GATK best practice已经成为了WGS/WES点突变分析的工业标准,但是其性能往往难以满足临床需求,临床上对于时效性要求比较高,如肿瘤患者或者ICU病房患者。高深度的WGS要走入临床应用,本人认为速度是尤其需要考虑的一部分。本人在此搜集了一些可替换的或许能提升性能工具,供大家用以提速测试验证。
1. samtools-1.9 替换前版本,此版本samtools sort 已采用最快的排序算法基数排序。
2.sambamba sort替换samtools sort,sambamba采用更快速的D语言实现
3. samblaster 替换 picard markduplicate
4.biobambam2中的bamsort替换samtools sort
5.biobambam2中的bamsormadup替换samtools sort+picard markduplicate,bamsormadup采用最快速的并行基数排序,而且整合了markduplicate算法
6. bwa-mem2 替换bwa mem,bwa-mem2 底层采用了指令集优化。
7.glia替换GATK indelRealign
8.abra2 替换GATK indelRealign
9.firepony替换GATKBQSR
10.lacer替换GATK BQSR