从宝宝出生的那一刻起，新父母就开始为宝宝担心。对于父母来说，孩子的健康成长是他们最大的幸福。但新生儿的到来伴随着一些疾病，尤其是一些严重的新生儿疾病，如新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，如果不治疗会导致智力低下。今天给大家介绍一下什么是新生儿苯丙酮尿症。让我们和妈妈一起看看。com百科。
什么是新生儿苯丙酮尿症
宝宝来了有喜怒哀乐。新父母很开心，也很担心宝宝会伴随什么疾病，包括新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？让我们互相了解一下！
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性疾病，主要由基因异常引起，导致儿童体内缺乏一种特异性酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内积累，从而引起智力低下等一系列临床表现。
新生儿如果有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿出生时未进食，血液苯丙氨酸及其有害代谢物含量不高，出生时无明显临床表现。
但随着母乳喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月的时候，异常症状逐渐显现出来，尤其是一岁的时候。
新生儿苯丙酮尿症的遗传模式
新生儿总是很脆弱，需要父母的精心照顾，尤其是新生儿苯丙酮尿症，这是一种新生儿发病率高的遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是怎样的呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性疾病，其病因主要是由于遗传异常导致儿童体内缺乏一种特异性酶，使苯丙氨酸等代谢产物在体内积累，从而引起智力低下等一系列临床表现。
新生儿如果有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿出生时未进食，血液苯丙氨酸及其有害代谢物含量不高，出生时无明显临床表现。但随着母乳喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢物的浓度逐渐升高。当孩子长到3-6个月时，异常症状逐渐出现，尤其是1岁时。
目前防治该病的有效方法是尽快采用食物疗法，即给予儿童低苯丙氨酸饮食。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传病，是婴儿智力的“杀手”。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，人体无法代谢苯丙氨酸。这样苯丙氨酸就会在体内积累，对人体器官，尤其是大脑造成损害，严重影响儿童的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？
第一，新生儿苯丙酮尿症患儿容易出现皮肤白，湿疹。由于黑色素合成减少，儿童头发颜色偏淡，干燥，没有颜色；
第二，孩子头围比较小，乳牙生长缓慢；
第三，孩子的汗液和尿液有难闻的鼠尿味和霉味；
第四，部分儿童早期有烦躁易怒等症状。有些孩子可能喂养困难，呕吐，睡眠不规律，容易哭泣。
第五，出生后4-9个月精神发育迟滞症状明显，尤其是语言发育障碍，部分儿童还出现癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症在出生后3至6个月开始出现症状。如果家长能及早发现，及时治疗，用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或母乳，可以避免苯丙氨酸在体内的积累，从而防止脑损伤。
新生儿苯丙酮尿症正常值
近年来，随着新生儿苯丙酮尿症发病率的上升，许多人逐渐关注这类遗传性新生儿疾病。新生儿苯丙酮尿症对儿童的生长发育和智力发育非常有害。我们来看看新生儿苯丙酮尿症的正常值是多少？
当苯丙氨酸含量大于0.24摩尔/升(4毫克/分升)，是正常参考值的两倍时，应通过复查或静脉血测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18 mmol/L (1-3 mg/dl)，而儿童的血浆苯丙氨酸浓度可高达1.2mol/L(20mg/dl)，血液中的酪氨酸正常或略低。通常在儿童血清苯丙氨酸高达1.2mol/L(20mg/dl)时即可确诊。早起的临床表现是头发黄，皮肤白，但这个是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制来治疗。因为天然食物含有一定量的苯丙氨酸，低蛋白饮食会导致营养不良，所以低苯丙氨酸饮食只能用于治疗。换句话说，苯丙酮尿症患者只能终身接受特殊食物治疗。
什么是新生儿苯丙酮尿症
婴儿来到这个世界上是一件快乐的事情，但也有快乐和悲伤的时候。患有某些新生儿疾病的儿童需要父母的精心护理。例如，他们患有新生儿苯丙酮尿症，这是一种遗传性疾病。什么是新生儿苯丙酮尿症？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性疾病，主要由基因异常引起，导致儿童体内缺乏一种特异性酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内积累，从而引起智力低下等一系列临床表现。
新生儿如果有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿出生时未进食，血液苯丙氨酸及其有害代谢物含量不高，出生时无明显临床表现。
但随着母乳喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月的时候，异常症状逐渐显现出来，尤其是一岁的时候。
新生儿苯丙酮尿症可以治愈吗
新生儿苯丙酮尿症可以治愈吗？新生儿苯丙酮尿症是可以治愈的。目前，通过常规新生儿筛查，几乎所有患病新生儿都能得到早期诊断和治疗，保证智力正常发育。
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病。由于遗传异常，儿童体内缺乏特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢物在体内积累，导致智力低下等一系列临床表现。
新生儿苯丙酮尿症可以治疗。如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，可以避免精神发育迟滞。如果孩子出生一个月内及时治疗，减少脑损伤，基本可以避免智力低下；坚持正确治疗至10岁，轻度脑损伤者可治愈。
所以，如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长不要太过担心，只要积极配合医生，在日常生活和饮食上细心照顾，宝宝是可以健康成长的！
