腺苷脱氨酶 小儿腺苷脱氨酶缺乏症

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发布时间: 2021-03-31 20:54:54
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小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些

小儿腺苷脱氨酶缺乏症属于遗传病的一种,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些呢?

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等,多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染,部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等,活疫苗接种可发生严重播散感染。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症是由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些

很多病其实都不容易发现,此时还需要对应症状,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些呢?

小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,导致宝宝免疫力极低,最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。根据相应的临床表现,细胞、体液免疫功能低下,白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。

通常小儿腺苷脱氨酶缺乏症完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症治疗

一旦发现孩子患有小儿腺苷脱氨酶缺乏症,需要及时治疗,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症如何治疗呢?

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染,组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。

通常腺苷脱氨酶缺乏患儿红细胞,淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏,携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半,通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断,基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症原因

小儿腺苷脱氨酶缺乏症比较难治疗,其病例是比较少的,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢?

ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变,整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

小儿腺苷脱氨酶缺陷综合征患儿抵抗力较弱,容易发生感染,患儿主要临床症状会有发热、呕吐、耳痛、耳朵听力下降等症状,患儿还可能会出现晕厥、全身严重感染等症状。建议及时到患儿去医院儿科做酶替代疗法治疗。

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