苯丙酮尿症的症状 苯丙酮尿症症状 可以治愈吗

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发布时间: 2021-01-26 12:24:47
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苯丙酮尿症症状:神经系统早期可有神经行为异常。

如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力,腱反射亢进,出现(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。

BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

2 苯丙酮尿症症状:肤色异常

外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

,有的 苯丙酮尿症常伴。

苯丙酮尿症症状:生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在发育迟缓。

表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。

重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

4 苯丙酮尿症症状:汗液和尿液异味

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

新生儿筛查项目有这一项,一旦查出及时干预治疗,是有望治愈的。

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