天使综合征是归属于一种身体中枢神经系统生长发育阻碍病症，主要是归属于身体的脑部疾病，也被称作开心玩偶综合症，主要是因为先天的基因缺陷所造成 的一种身体病症，一般会主要表现为智力障碍，或是是语言上的阻碍，没法一切正常的自由活动，或是是站起等。
天使综合征是什么病?
天使综合征别称天使之人综合症、开心玩偶综合症、安格曼综合症，是一种基因遗传出现异常引发的神经生长发育什么叫神经病症，归属于非进度性脑部疾病。异型性主要表现为智力障碍、开心个人行为、比较严重语言发育迟缓、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。患病率1/40000～1/10000。该病没法痊愈，但病症可随年纪增长而缓解。
发病原因
由基因缺陷造成，来源于15q11～q13UBE3A基因的表达出现异常或作用缺点。该病由母系单遗传基因缺点引发，如来源于妈妈的第15号性染色体印痕遗传基因区15q一部分缺点，或另外有着两根来源于爸爸的含有此缺点的第15号性染色体。
临床症状
临床症状为智力障碍及全方位的生长发育延迟时间，非常是語言生长发育延迟时间，小头畸形，注意力不集中，存有共济失调、宽底材足下垂及身体震颠等运动障碍，经常出现经常无发病原因、与周边环境不相适应的暴发性笑或笑容、小表情愉快、拍巴掌等开心个人行为。
别的有关病症和临床症状出現较多的有：睡眠障碍(具体表现为睡不着觉、非常容易吓醒、睡眠质量中害怕或大喊、总睡眠时间短)、平枕和色素减退(主要表现为皮肤的颜色浅及头发黄等)、突腭、齿距宽。病人易合拼有精神类共生病，如注意力不集中、焦虑情绪、自闭症、进攻样和自虐样个人行为。海外有专家学者报导该综合症患者新生儿期可伴比较严重的感染病症，如败血症、细菌感染脑膜炎、骨髓炎、单核细胞增加症等。
80%～95%患者出現癫痫发作，在其中50%患者于1岁内出現，75%患者于3岁内出現，发热是绝大部分病人癫痫发作的关键发病原因。癫痫发作多种形式，关键有不典型性失神小发作、肌阵挛发病、强直性发病、强直性-阵挛性发病、肌阵挛失神小发作、失支撑力发病及一部分性发病，极少数报导也可以有筋挛发病;在其中不典型性失神小发作和肌阵挛发病报导率数最多，1/3以上患者出現一部分性发病，如呕吐、双眼偏移等。90%以上病人出現癫痫持续情况。脑电图检查提醒此病患者出現的暴发性笑并不是脑电波出现异常充放电引发。
查验
1、核磁共振成像(MRI)或CT
MRI或CT是清查脑部病症的常见查验，病人MRI或CT可一切正常或显示信息轻微皮层委缩或髓鞘发育不全。
2、脑电
出現病症时做脑电，能够即时纪录发病时脑电波活动，在其中出现异常可輔助确诊。天使综合征异型性脑电为高震幅双侧慢波活动，呈堆起来同歩并常为单一性规律，且有每秒钟有两个循环系统的慢波成份。
3、基因检查
基因检查确立染色体异常的结构域，包含甲基化多种联接依靠式探头增加技术性(MS-MLPA)、甲基化聚合酶链反应(MS-PCR)及基因序列剖析等方式。约50%病人的性染色体微缺少产生于15q11～12，另一半能用15q11～12精彩片段DNA探针检验出微缺少。
确诊
2006年Williams等发布了2005年修定的天使综合征诊断标准，对该综合症有关特点开展了小结，分成生长发育史、实验室检查、临床医学特点及细胞生物学出现异常等层面。天使综合征生长发育史及实验室检查結果包含：血压围生期及出世史一切正常，宝宝头围一切正常，无显著出生缺陷，新生婴儿和新生儿期可能存有饲养艰难;血液6～12个月出現显著生长发育延迟时间，身体健身运动不稳和(或)笑显著增加;补充生长发育延迟时间但有发展(无专业技能缺失);负重MRI或CT一切正常或会有轻微皮层委缩或髓鞘发育不全。此外，现阶段根据细胞生物学基因检查方式可诊断85%～90%的病案。
医治
现阶段未有合理医治，一定水平的康复治疗有利于改进健身运动、語言等作用，提升患者生活品质。
病人的癫痫发作在婴儿期比较严重，到青春发育期时看起来缓解，但伴随着年纪增长，癫痫可能进一步加剧，对于癫痫发作现阶段有多种多样抗癫痫药可提供选择，如丙戊酸钠、苯二氮䓬类药、托吡酯、左乙拉西坦等，发病无法控制时还可选用生酮饮食。
基因疗法也在实验中，如应用端粒酶缓聚剂和反义寡核苷酸等激话父系社会相关遗传基因，补充母系相关基因缺陷，做到医治的目地。
