孩子是家庭的希望，祖国的未来，人民的健康是国家的健康。9月12日是“中国预防出生缺陷日”。根据世界卫生组织的估计，低收入国家、中等收入国家和高收入国家的出生缺陷发生率分别为6.42%、5.57%和4.72%。中国是一个出生缺陷高发的国家。据研究统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷90万例，平均每30秒就有一例出生缺陷。
什么是出生缺陷
“出生缺陷”，俗称“先天畸形”，是指出生前身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传或环境因素引起，也可由这两种因素相互作用或其他未知原因引起，通常包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如失明、耳聋、智力低下等)。).
出生缺陷是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因，不仅严重危及儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福与和谐，而且造成巨大的潜在生命损失和社会经济负担。出生缺陷已经成为影响人口素质和人口健康水平的公共卫生问题。如果不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均预期寿命的提高。影响经济和社会的健康持续发展。
关于预防出生缺陷的内容
出生缺陷的原因是什么？
遗传因素:遗传病是一种可以遗传给后代的疾病，是由人类遗传物质的有害变化引起的，包括基因突变、染色体数目和结构异常引起的疾病。最常见的疾病是21三体综合征和18三体综合征。
环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素。
生物因素:出生缺陷最重要的原因之一是母亲被一些病原体(包括病毒、细菌、寄生虫等)感染。)怀孕期间。这些病原体可通过胎盘绒毛屏障或宫颈上行感染胎儿，主要有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒、梅毒螺旋体等。
化学因素:敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、含氧酸除草剂、二溴氯丙烷、双氯芬酸等农药，铅、镉、汞、锰、铝等重金属，氯乙烯、氯乙烯、丙烯腈等高分子化合物。
物理因素:物理因素是指人们日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射噪声和振动。致畸性主要是由辐射引起的，如X射线和各种其他射线。辐射可引起染色体畸变，引起胎儿畸形。
药物因素:大多数抗肿瘤药物都有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物的敏感性高于成熟分化细胞。因此，这些药物大多在较低剂量下对胚胎造成较大的损伤。抗生素，如链霉素、卡那霉素、大多数抗结核药物、激素和活疫苗，在妊娠早期都有致畸风险。
其他:大量饮酒后有很大的胎儿畸形风险，表现为发育不良、小头畸形、多发性小畸形等。吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病、新生儿出生体重偏低等。
准妈妈如何预防出生缺陷
十月怀孕，生一次，生一个健康的宝宝，是每个家庭的期待。“准妈妈”在孕期做好充分准备，定期检查，可以大大预防出生缺陷的发生，实现出生缺陷的早期筛查和早期诊断。
怀孕后哪一周最容易引起胎儿畸形？
一般在妊娠后第5-10周(从末次月经算起)受外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以也称为“致畸敏感期”。末次月经后3-4周内，如果胚胎受到轻度影响，可以正常发育，如果受到严重影响，就会造成流产。末次月经的11-40周，胚胎受不利因素影响，常导致胎儿功能异常，但畸形较少。然而，中枢神经系统和性器官的分化和发育持续了很长时间，并对致畸因素保持敏感，直到妊娠晚期。妊娠晚期的侵权行为也可能影响胎儿的智力发育。因此，从优生的角度来看，胎儿在整个孕期都应该受到优生的保护。
出生缺陷预防与控制的20项核心信息
1.出生缺陷是指出生前胎儿的结构、功能或代谢异常。有些异常可以在出生时发现，有些则是经过一段时间或几年后才逐渐出现。
2.婚前医学检查是优生优育的第一道保护屏障，近亲繁殖所生的后代更容易患遗传病。
3.夫妻双方在计划怀孕前3-6个月进行产前优生检查，及时干预不良因素，可以降低出生缺陷的风险。
4.男性25-35岁，女性25-29岁，是生育的最佳时机。年龄越大，出生缺陷的风险越高。
5.准备孕妇，从孕前3个月到孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可以有效预防胎儿神经管缺陷。
6.孕期注意合理饮食，营养均衡，可以降低出生缺陷的风险。
7.孕期产前筛查和诊断，可以及时发现出生缺陷，通过终止妊娠，防止严重致畸和致死性出生缺陷儿的出生。
8.定期产前检查的好处:妊娠并发症和并发症的早期发现和早期治疗；了解骨盆和产道是否正常，确定分娩方式，保证孕妇和胎儿的安全。
9.孕12周是胚胎器官系统的分化期，对外界环境和药物敏感。因此，怀孕期间，尤其是妊娠早期，必须在医生的指导下谨慎使用药物。
10.产前唐氏筛查是预防21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形的有效措施。唐氏早期筛查时间为9-13+6周，中期唐氏筛查时间为15-20+6周。
11.早期系统超声时间11-13+6周，中期系统超声时间20-24周，晚期系统超声时间32-34周。大多数胎儿结构畸形可以通过这些三级检测来检查。
12.对于35岁以上、生过染色体疾病的孩子或有多次不良妊娠史的孕妇，应进行产前诊断。
13.改变怀孕前和怀孕期间不健康的生活方式，远离高危环境，避免接触辐射和有毒有害物质，预防感染，慎用药物，戒烟、戒酒和中毒，远离宠物，适当运动，可以减少出生缺陷的危险因素。
14.对新生儿和婴幼儿进行听力筛查，可以早期发现永久性听力丧失的儿童，并在出生后6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。
新生儿出生后15、48-72小时，足跟血用于新生儿疾病筛查，可筛查出先天性遗传代谢疾病和内分泌疾病的可疑患儿，早期诊断、早期干预可避免智力低下、发育落后等严重不良后果。
16、婚前、孕前、早孕，每一次都接受了梅毒检测，发现阳性，进行规范化治疗，可以有效降低新生儿先天性梅毒的患病率。
17.地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。在地中海贫血高发地区，夫妻双方在婚前或孕期都要进行地中海贫血筛查，对地中海贫血基因携带者进行产前诊断，可以有效降低地中海贫血患儿的出生风险。
18.孕妇的紧张、焦虑、抑郁可诱发妊娠剧吐、流产或早产、胎儿生长迟缓或致畸，甚至死胎等。所以孕期要注意心理调节和保健。
19.新生儿眼病筛查时间:出生一周内，早产儿出生4-6周或胎龄矫正32周以上。主要筛查内容包括:眼外检查、光刺激反应、瞳孔对光反射、瞳孔红光反射、眼底检查。
20.新生儿神经行为测量可以全面反映大脑的功能状态，可以早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常。通过早期干预，改善环境，加强训练，促进神经系统的代偿恢复，减少残疾的发生。
以上是中国预防出生缺陷日的总结。
